Ramón Agüero, longarts: "Dankzij nieuwe behandelingen kunnen veel mensen met cystische fibrose een normaal leven leiden."

Cystic fibrosis (taaislijmziekte) is een van de meest voorkomende ernstige genetische ziekten in Spanje. Het komt voor bij één op de 5.000 tot 7.000 geboortes in ons land. Sterker nog, naar schatting is één op de 35 Spanjaarden een gezonde drager van de ziekte.

Volgens Dr. Ramón Agüero Balbín, voormalig hoofd van de afdeling longziekten van het Marqués de Valdecilla-ziekenhuis en specialist in longziekten bij het Rodero Centrum en lid van de Top Doctors Group, "is cystische fibrose (CF) een erfelijke aandoening, een chronische genetische ziekte, die vooral de cellen aantast die slijm, zweet en spijsverteringssappen produceren. Hierdoor ontstaat dik, plakkerig slijm dat kan leiden tot verstoppingen in de bronchiën, de alvleesklierbuizen en een teveel aan zout bij het zweten."

Wat veroorzaakt cystische fibrose?

Zoals deze expert uitlegt: "Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een mutatie in het transmembrane conductance regulator (CFTR)-gen, dat verantwoordelijk is voor de synthese van een specifiek eiwit dat de cellulaire water- en chloridestroom reguleert, de verplaatsing van zout in en uit cellen. Een mutatie in dit gen verstoort de eiwitproductie, wat resulteert in dik, plakkerig slijm in de luchtwegen, het spijsverteringsstelsel en het voortplantingsstelsel, evenals zoutophoping in zweet. Er zijn veel verschillende defecten in dit gen, en het type genetische mutatie hangt samen met de ernst van de aandoening."

En hij voegt toe: "De overdracht van deze ziekte is autosomaal recessief, dat wil zeggen dat iemand de ziekte alleen kan ontwikkelen als hij van beide ouders een kopie van het gemuteerde gen erft. Als iemand namelijk maar één gemuteerde en één gezonde kopie van dit gen erft, wordt hij drager van de ziekte, maar ontwikkelt hij deze niet."

Symptomen om longontsteking te identificeren

Als we al het bovenstaande in ogenschouw nemen, variëren de symptomen voornamelijk afhankelijk van de intensiteit en de voortgang van het proces. De symptomen kunnen ook variëren, afhankelijk van welke organen zijn aangetast.

Als bijvoorbeeld het ademhalingsstelsel wordt aangetast, raken de luchtwegen verstopt door de toename van dik, stroperig slijm. Dit kan leiden tot symptomen als:

Op vergelijkbare wijze kan cystische fibrose (als gevolg van een verstopping van de afvoergangen die spijsverteringsenzymen van de alvleesklier naar de dunne darm transporteren, waardoor het moeilijk wordt om voedingsstoffen uit voedsel te absorberen) in het spijsverteringsstelsel de volgende klachten veroorzaken:

Tot slot kunnen er volgens de arts nog andere symptomen optreden:

Hoe wordt het vastgesteld?

"De diagnose van cystische fibrose", legt Agüero uit, "is fundamenteel gebaseerd op het opsporen van mutaties in het CFTR-gen. In die zin is de integratie van deze test in de neonatale screening voor andere genetische ziekten een sleutelfactor geweest. Een vroege diagnose leidt namelijk tot een specifiekere behandeling, het voorkomen van late complicaties en een betere prognose voor het proces."

En hij vervolgt: "Een diagnostische aanpak is ook gebaseerd op het detecteren van een hoog chloorgehalte in zweet, en later op specifieke testen vanuit een respiratoir (radiologie, spirometrie, sputumkweken) of spijsverteringsperspectief (intestinale malabsorptie, enz.)."

Hoe het wordt behandeld

De deskundige wijst erop dat "taaislijmziekte niet volledig te genezen is", maar benadrukt dat "er belangrijke therapeutische vooruitgang is geboekt die heeft geleid tot aanzienlijke verbeteringen in de kwaliteit van leven van patiënten en een aanzienlijke vermindering van de daaruit voortvloeiende complicaties."

Zo bestrijdt onze darmflora infecties, volgens de wetenschap

Enkele van deze opties zijn:

"Dankzij deze behandelingen en prenatale genetische counseling zijn de levensverwachting en de kwaliteit van leven van patiënten de afgelopen jaren aanzienlijk toegenomen, waardoor ze in veel gevallen vrijwel een normaal leven kunnen leiden", concludeert Agüero. "Maar er is wel constante en regelmatige medische controle nodig om de voortgang te beoordelen en complicaties te voorkomen."

Wilt u de beste content ontvangen om voor uw gezondheid te zorgen en u goed te voelen? Meld u aan voor onze gratis nieuwsbrief.